Pretrage za Daunov sindrom (Down syndrome)

Daunov sindrom (dodatni 21. hromozom) javlja se s učestalošću od 1 na 700 živorođene djece. Neinvazivnim metodama kao što su ultrazvuk i određivanje biohemijskih pokazatelja u krvi majke, moguće je uspješno izdvojiti one trudnice kojima je potrebna dodatna potvrda radi li se zaista o pojavi Down sindroma. Konačna dijagnoza postavlja se tek nakon analize fetalnih ćeliija dobijenih zahvatom amniocenteze.

I ultrazvučni pregled i biohemijski test (uzimanje krvi) trebaju se obaviti tokom specifičnog perioda trudnoće, od 11+0 do 13+6 sedmica. Obično trudnica prvo obavi ultrazvučni pregled tokom kog ginekolog popunjava obrazac. Unutar nekoliko dana nakon pregleda, trudnica treba dati uzorak krvi. Razmak između ultrazvučnog pregleda i vađenja krvi ne smije biti predug kako bi biohemijski test bio obavljen unutar perioda od 13+6 sedmica.

Ultrazvučni test obavlja ginekolog i uključuje mjerenje nuhalnog zadebljanja (nuhalni nabor), određivanje gestacijske zrelosti mjerenjem udaljenosti između tjemena i trtične kosti fetusa (CRL). Biohemijska pretraga obuhvata mjerenje koncentracije dva markera (slobodni beta hCG i PAPP-A protein) u krvi trudnice. Krv se uzima iz vene. Konačni ultrazvučni i biohemijski podaci kombinuju se u programu za računanje kombinovanog rizika.