Kompletno genetsko profilisanje (500 gena DNA + RNA) pomoću NGS-a

Kompletno genetsko profilisanje (500 gena DNA + RNA) pomoću NGS-a (sekvenciranje nove generacije) predstavlja naprednu tehnologiju koja omogućava detaljno ispitivanje velikog broja gena istovremeno. Ova metoda koristi sofisticirane tehnike za sekvenciranje DNK i RNK kako bi se identificirale mutacije, ekspresije gena i druge genetske promjene koje mogu biti od značaja za dijagnostiku, prognostiku i odabir terapije za pacijente s različitim vrstama bolesti, uključujući rak.

Priprema za kompletno genetsko profilisanje obuhvata uzimanje uzorka tkiva, krvi ili drugih bioloških materijala koji sadrže DNK i RNK. Uzorak se zatim obrađuje u laboratoriji gdje se izdvajaju nukleinske kiseline i pripremaju za sekvenciranje. Pacijentima se često preporučuje razgovor s genetskim savjetnikom prije testa kako bi se razumjele potencijalne koristi, rizici i implikacije rezultata.

Susret s ljekarom nakon genetskog profilisanja uključuje temeljnu analizu rezultata sekvenciranja. Ljekar će objasniti nalaze, uključujući sve identifikovane genetske mutacije i njihovo potencijalno značenje za bolest pacijenta. Takođe, raspravljaće o mogućim opcijama liječenja koje se temelje na specifičnim genetskim promjenama, kao i o preporukama za dalje praćenje ili dodatne testove ako je potrebno.

Rezultati kompletnog genetskog profilisanja pružaju detaljne informacije o specifičnim genetskim promjenama koje mogu uticati na tok bolesti i odgovor na terapiju. Ovi rezultati mogu uključivati mutacije u DNK koje utiču na rast tumora, kao i promjene u ekspresiji gena na nivou RNK. Na temelju ovih informacija, ljekari mogu razviti personalizovane planove liječenja koji uključuju ciljanje specifičnih genetskih abnormalnosti.

Mjere opreza nakon genetskog profilisanja uključuju pažljivo razmatranje preporuka ljekara i potencijalne promjene u terapiji. Pacijenti bi trebali održavati redovnu komunikaciju s ljekarom kako bi pratili učinke bilo kakvih promjena u liječenju i rano prepoznali potencijalne nuspojave ili potrebe za prilagoðavanjima. Takođe je važno razumjeti da genetsko profilisanje može otkriti nasljedne mutacije koje mogu uticati na članove porodice, što može zahtijevati dodatna savjetovanja i testiranja.